Un estudio publicado recientemente (S. Sakata-2022) efectuado en población japonesa, utilizando un panel de secuenciación de nueva generación (NGS), se analizaron > de 300 adenocarcinomas de pulmón, identificando en aproximadamente la mitad de los casos, variantes constantes en los genes EGFR y KRAS, lo que proporciona información útil para estudiar e identificar variantes en estos genes en pacientes con adenocarcinomas de pulmón.
Ante mutaciones deletéreas, la célula cuenta con un eficiente sistema de reparación a través de la vía Reparación por Recombinación Homóloga (HRR), la cual permite reparar mutaciones de la doble cadena, activando un complejo mecanismo molecular que incluye a un equipo de genes, dentro de los que se encuentran principalmente BRCA1/2, ATM, PALB2 y RAD51; sin embargo, cuando ocurre una mutación en alguno de los genes de esta vía, se establece una Deficiencia en la Recombinación Homóloga (HRD).
Se ha estimado que el ADN sufre más de 10,000 variaciones diariamente como resultado de errores en la replicación, errores en la reparación o ausencia de la misma.
La inflamación crónica ocasionada por infecciones bacterianas y virales está fuertemente relacionada con la etiología y el desarrollo del cáncer, no solo por la inflamación ocasionada por la infección, sino por la integración de secuencias del ADN y ARN a las células humanas.
La inflamación crónica ocasionada por infecciones bacterianas y virales está fuertemente relacionada con la etiología y el desarrollo del cáncer, no solo por la inflamación ocasionada por la infección, sino por la integración de secuencias del ADN y ARN a las células humanas.
Existen varios Síndromes de Cáncer Colorrectal Polipósico, dentro de los cuales la poliposis adenomatosa familiar es la más clásica, se transmite con carácter autosómico dominante.
Se han clasificado en 2 tipos los síndromes de cáncer colorrectal, dependiendo de si se acompañan o no de pólipos.
A la fecha se han podido identificar la mayoría de los genes involucrados en diferentes tipos de cáncer. Así, en el cáncer de mama se han determinado variantes genéticas en alrededor de 30 genes...
Por: Dr. Gildardo Fco. Zafra de la Rosa. Con el paso de los años y el avance de la tecnología los estudios genéticos se han hecho más específicos, en un inicio el cariotipo fue la mejor herramienta, mostraba todo el conjunto del material genético, pero su definición era muy baja, a principios de los 80`s...
Por: Dr. Gildardo Fco. Zafra de la Rosa. La NGS es una de las nuevas herramientas moleculares que han permitido analizar múltiples genes simultáneamente con un menor costo y tiempo. Es también llamada secuenciación masiva en paralelo, debido a que se basa en el ensamblado de secuencias de millones de bases a partir de fragmentos...
