Por: Dr. Gildardo Fco. Zafra de la Rosa.

La medicina genómica ha descubierto múltiples alteraciones moleculares en el cáncer, las cuales pueden identificarse en la actualidad gracias a la biología molecular, permitiendo un diagnóstico preciso, un pronóstico más definido y un tratamiento personalizado, lo cual conocemos como oncología de precisión.

Como ejemplo tenemos una mejor definición de los Polimorfismos de un solo nucleótido (SNIP´s), los cuales han mostrado un gran número de variantes en el humano, las más frecuentes son de carácter benigno y las más raras están relacionadas con patología humana.

Recientemente se ha reconocido con mayor precisión el efecto de las mutaciones en los genes de reparación. Cuando ocurre una mutación en estas regiones, se activan diversos mecanismos moleculares para detener el ciclo celular y permitir la reparación el daño. Las mutaciones en los genes supresores tumorales de los genes BRCA1 y BRCA2, en condiciones normales reducen la posibilidad de que una célula normal se transforme en cancerosa, inhibiendo la proliferación celular excesiva y la muerte celular. Estas mutaciones generan inestabilidad genómica, permitiendo que la célula escape a la senescencia y a la apoptosis y que continúen proliferando con un ADN dañado.

El conocimiento de estos mecanismos ha permitido desarrollar medicamentos selectivos dirigidos a bloquear enzimas que participan en la sobrevida de las células cancerosas, tal es el caso de los inhibidores de PARP, que impiden el progreso de mutaciones deletéreas, inhibiendo la proliferación celular excesiva y favoreciendo la apoptosis de las células dañadas.