La referencia de pacientes oncológicos al servicio de Genética, enriquece la atención tanto del paciente, como del equipo de salud.
Esta iniciativa es de reciente implementación incluso en diferentes países del mundo. En México se tiene la experiencia del Instituto Nacional de Cancerología, el Instituto Nacional de la Nutrición y del Hospital ABC, los cuales han diseñado esquemas y algoritmos que funcionan como guías para la referencia de pacientes.
Se sabe que el cáncer de mama ocupa una alta frecuencia en todas las poblaciones del mundo. La mayoría de las veces no es de carácter hereditario, sino que se desarrolla in situ, como consecuencias de la alta tasa de mutaciones que ocurre en el tejido mamario.
El cáncer hereditario de mama y ovario tiene una frecuencia en poblaciones estudiadas de aproximadamente 1 en 7,500. Se hereda con carácter autosómico dominante, teniendo una penetrancia del 85%. El concepto de penetrancia se refiere a la proporción con la que se presenta un gen dominante en la familia...
Existe un grupo particular llamado síndromes de susceptibilidad al cáncer. Los cuales generalmente están asociados a tumores cuya frecuencia en la población es baja, habitualmente ocurren en órganos que rara vez desarrollan malignidad y se pueden presentar más de un tipo de cáncer en el mismo paciente.
Un estudio publicado recientemente (S. Sakata-2022) efectuado en población japonesa, utilizando un panel de secuenciación de nueva generación (NGS), se analizaron > de 300 adenocarcinomas de pulmón, identificando en aproximadamente la mitad de los casos, variantes constantes en los genes EGFR y KRAS, lo que proporciona información útil para estudiar e identificar variantes en estos genes en pacientes con adenocarcinomas de pulmón.
Ante mutaciones deletéreas, la célula cuenta con un eficiente sistema de reparación a través de la vía Reparación por Recombinación Homóloga (HRR), la cual permite reparar mutaciones de la doble cadena, activando un complejo mecanismo molecular que incluye a un equipo de genes, dentro de los que se encuentran principalmente BRCA1/2, ATM, PALB2 y RAD51; sin embargo, cuando ocurre una mutación en alguno de los genes de esta vía, se establece una Deficiencia en la Recombinación Homóloga (HRD).
Se ha estimado que el ADN sufre más de 10,000 variaciones diariamente como resultado de errores en la replicación, errores en la reparación o ausencia de la misma.
La inflamación crónica ocasionada por infecciones bacterianas y virales está fuertemente relacionada con la etiología y el desarrollo del cáncer, no solo por la inflamación ocasionada por la infección, sino por la integración de secuencias del ADN y ARN a las células humanas.
La inflamación crónica ocasionada por infecciones bacterianas y virales está fuertemente relacionada con la etiología y el desarrollo del cáncer, no solo por la inflamación ocasionada por la infección, sino por la integración de secuencias del ADN y ARN a las células humanas.
Existen varios Síndromes de Cáncer Colorrectal Polipósico, dentro de los cuales la poliposis adenomatosa familiar es la más clásica, se transmite con carácter autosómico dominante.
