Por: Dr. Gildardo Fco. Zafra de la Rosa.

Aun cuando el método de Fluorescencia in situ Hibridada (FISH) fue implementado hace más de 3 décadas, su utilidad continúa vigente, especialmente en el diagnóstico de algunos tipos de tumores sólidos, reemplazando al cariotipo, toda vez que se trate de identificar deleciones o duplicaciones de gran tamaño en sitios específicos de los cromosomas, incluso es posible utilizar multisondas que analizan simultáneamente varios blancos.

La técnica consiste en aplicar secuencias de ADN marcadas con fluorescencia que se adhieren a secuencias complementarias y determinan su integridad.

Para identificar al cromosoma en estudio se aplica una sonda, con un color determinado, que hibrida con el centrómero y otra que hibrida en la región a estudiar. En el cáncer de vejiga se utiliza un panel de 4 sondas, en la deleción del brazo corto del cromosoma 9, por ejemplo, no se expresa la sonda de color amarillo que habitualmente se usa.

Tanto con el método de FISH como con la Hibridación Genómica Comparativa (CGH), ha sido posible identificar variaciones del ADN y el número de copias en el genoma – que a final de cuentas son alteraciones moleculares resultantes de las translocaciones, deleciones, etc – la CGH es más rápida y tiene mayor resolución que el FISH y el cariotipo. Además, la CGH tiene la capacidad de identificar el origen de la alteración cromosómica, es decir, de donde proviene un fragmento extra, libre o adherido a un cromosoma que se observe en una imagen al microscopio. El método consiste en escanear el cariotipo del paciente y compararlo con un modelo de individuos “sanos”. Otra ventaja de estos dos métodos es que no requieren cultivo celular.