Por: Dr. Gildardo Fco. Zafra de la Rosa.

Con el paso de los años y el avance de la tecnología los estudios genéticos se han hecho más específicos, en un inicio el cariotipo fue la mejor herramienta, mostraba todo el conjunto del material genético, pero su definición era muy baja, a principios de los 80`s se iniciaron los estudios moleculares en el humano y aunque los genes no eran ni son visibles por ningún método, se lograron amplificar millones de veces y graficar en el laboratorio. Así, pasamos por la serie de métodos comentados anteriormente, en esta ocasión nos referiremos al Exoma, el cual analiza los exones o fragmentos codificantes de los genes, en los cuales ocurren el 80% de las alteraciones responsables de la mayor parte de la patología en el humano, incluyendo el cáncer.

Del tamaño total del genoma, se estima que tan solo el 2% aproximadamente es codificante y por lo tanto no hay necesidad de analizar el 98% restante. Lo cual simplifica de manera considerable el estudio de las regiones blanco, que interesa analizar, dentro del genoma. Los estudios del Exoma en pacientes han identificado variantes patogénicas en múltiples genes, lo que ha permitido caracterizar el cuadro clínico con mejor precisión y establecer una mejor correlación genotipo-fenotipo.

Una ventaja adicional ha sido el desarrollo del Exoma dirigido, el cual consiste en seleccionar solamente a los genes participantes en determinada patología, sin incluir el resto de los exones y diseñar una plataforma específica.

Todo ello ha sido posible dado el conocimiento que se ha adquirido al explorar el genoma completo (GWS), método que aún se continúa utilizando, especialmente en el caso de las enfermedades “raras” o en cuadros clínicos complejos

Con los nuevos diseños, se obtienen mejores diagnósticos con un menor costo económico, toda vez que la selección del estudio, para cada patología, sea lo más acertada posible.