NOTIGENÉTICA: GENÉTICA HUMANA

Por: Dr. Gildardo Zafra de la Rosa
Coordinador de Enseñanza de CCT100

Existe un grupo particular llamado síndromes de susceptibilidad al cáncer. Los cuales generalmente están asociados a tumores cuya frecuencia en la población es baja, habitualmente ocurren en órganos que rara vez desarrollan malignidad y se pueden presentar más de un tipo de cáncer en el mismo paciente. Por lo general están determinados por genes, diferentes a los habitualmente relacionados con el tipo de tumor clásico y conservan un tipo de transmisión familiar, pudiendo acompañarse de malformaciones congénitas, dismorfias o patología sistémica. Algunos ejemplos de este tipo de neoplasias son: el ependimoma, el glioma óptico, el feocromocitoma, el leiomiosarcoma, el carcinoma de células renales y el cáncer medular de tiroides. En la etapa infantil se presentan, con carácter de predisposición el retinoblastoma hereditario, la leucemia familiar, la anemia de Fanconi y el complejo esclerosis tuberosa, así como los síndromes ataxia-telagiectasia, de Beckwith-Weidemann, de Bloom, de Li-Fraumeni, de Gorlin, Peutz-Jeguers, Zollinger-Ellison, Werner, neurofibromatosis y neoplasia endócrina múltiple.

La neoplasia endócrina múltiple (NEM) representa un grupo de entidades con clara transmisión familiar. Existen 3 tipos: NEM2A, NEM2B y el carcinoma medular tiroideo familiar (CMTF). El primero es el más frecuente, se manifiesta por carcinoma medular tiroideo, feocromocitoma, adenoma paratiroideo e hiperparatiroidismo primario y se sabe que está causado por variantes del gen RET. El NEM2B se manifiesta por carcinoma medular tiroideo, feocromocitoma y neuromas, los pacientes presentan un fenotipo marfanoide. CMTF se caracteriza por la presencia del carcinoma tiroideo medular y papilar, generalmente en más de un familiar.

Ante estos tipos de tumor, es recomendable considerarlo como un síndrome de cáncer hereditario y practicar estudio molecular de genes candidatos.