NOTI GENÉTICA / Estudios Genéticos II

NOTI GENÉTICA / Estudios Genéticos II

Por: Dr. Gildardo Fco. Zafra de la Rosa

El Método de PCR es ampliamente utilizado para estudiar la secuencia de fragmentos cortos de ADN, su base consiste en copiar, a la manera de la propia naturaleza, una muestra blanco a la que se logra complementar agregando los componentes propios de fosfatos, desoxiribosa y bases nitrogenadas utilizando la enzima taq DNA polimerasa.

Para detectar variantes genéticas patológicas en el orden de los nucleótidos, se utiliza la secuenciación Sanger, la cual se basa en la interrupción de la síntesis de una cadena nueva de ADN, por la adición de las cuatro bases nitrogenadas a través del uso de una cadena de ADN sencilla como molde correspondiente a la región de la cual se desea obtener el orden preciso de los nucleótidos.

La secuenciación Sanger es de gran aplicación en medicina ya que permite conocer el orden preciso que guardan los nucleótidos en una secuencia específica. Con este método se pueden identificar mutaciones puntuales de pequeñas inserciones/deleciones como ocurren en el cáncer de mama y ovario familiar.

Originalmente esta técnica era muy laboriosa y en cierto sentido peligrosa por el uso de isótopos radioactivos, pero en la actualidad se ha automatizado utilizando secuenciadores capilares.

Continuará…