NOTIGENÉTICA: REFERENCIAS AL SERVICIO DE GENÉTICA

NOTIGENÉTICA: REFERENCIAS AL SERVICIO DE GENÉTICA

Por: Dr. Gildardo Zafra de la Rosa
Genetista de CCT100

La referencia de pacientes oncológicos al servicio de Genética, enriquece la atención tanto del paciente, como del equipo de salud.

 

Esta iniciativa es de reciente implementación incluso en diferentes países del mundo. En México se tiene la experiencia del Instituto Nacional de Cancerología, el Instituto Nacional de la Nutrición y del Hospital ABC, los cuales han diseñado esquemas y algoritmos que funcionan como guías para la referencia de pacientes.

Sin embargo; los primeros análisis estadísticos realizados registraron que menos del 30% de los pacientes con cáncer, que ameritan asesoramiento genético, son referidos al servicio de Genética.

A fin de seleccionar a los pacientes candidatos, para referir al servicio de genética, hay que definir si se trata de cáncer esporádico, cáncer familiar o cáncer hereditario, siendo este último el más indicado para recibir el asesoramiento genético.

Se considera que el cáncer esporádico, es de bajo riesgo de recurrencia familiar. Se caracteriza por registrar pocos casos en el árbol genealógico, con entidades no relacionadas entre sí, las cuales no cumplen los criterios para ningún síndrome definido y no siguen un patrón de herencia definido.

El cáncer familiar se considera de mediano riesgo de recurrencia familiar, ocurre en el 15 a 20% de los tipos de cáncer, se reconoce por presentar más de 2 tipos de cáncer, ocurrir en las edades esperadas y no conservar un patrón de herencia definido. Sin embargo; los integrantes de la familia tienen un riesgo mayor que la población general, de presentar cáncer. Es quizá el más complejo de definir por no manifestar un síndrome en particular.

Los afectados, en general tienen un ambiente y un estilo de vida similar , el cáncer hereditario, se considera de alto riesgo de recurrencia familiar, en general se presenta un mismo tipo de cáncer en varios familiares, con la aparición de múltiples tumores primarios, bilaterales o multifocales, afectando al género demenor frecuencia, ocurre en edades tempranas, pueden estar asociados asíndromes y presentarse con mayor frecuencia en ciertos grupos étnicosreconocidos. El cáncer hereditario se integra en una etiología común,característicamente determinados por mutaciones germinales, destacando la forma autosómica dominante. A fin de contar con una Guía de referencia, podemos basarnos en las siguientes indicaciones:

  • Alta incidencia de cáncer en la familia.
  • La aparición de cáncer en edades tempranas.
  • La presencia del mismo cáncer en varios familiares afectados.
  • La ocurrencia de varios tumores primarios en un individuo.
  • Antecedentes familiares de variantes patogénicas identificadas.
  • Presencia de rasgos sindromáticos en el paciente y/o en la familia.