By: Dr. Gildardo Fco. Zafra de la Rosa.<\/p>\n\n\n\n
Existen varios S\u00edndromes de C\u00e1ncer Colorrectal Polip\u00f3sico, dentro de los cuales la poliposis adenomatosa familiar es la m\u00e1s cl\u00e1sica, se transmite con car\u00e1cter autos\u00f3mico dominante. El gen responsable es APC, la mayor\u00eda de las variantes son en los codones de paro, mutaciones sin sentido, indels o de sentido equivocado. Se han encontrado mutaciones muy espec\u00edficas que han permitido hacer una correlaci\u00f3n genotipo-fenotipo, por ejemplo, se sabe que la mutaci\u00f3n en el cod\u00f3n 1,309 condiciona un cuadro severo.<\/p>\n\n\n\n
Una forma atenuada est\u00e1 relacionada con el gen MUTYH, cuya forma de herencia es autos\u00f3mica recesiva.<\/p>\n\n\n\n
Variantes gen\u00e9ticas de la poliposis intestinal incluyen tambi\u00e9n a otros tejidos, como ocurre en las formas juveniles hamartomatosas, determinadas en la mayor\u00eda de los casos por los genes supresores tumorales SMAD4 y BMPR1A.<\/p>\n\n\n\n
El s\u00edndrome de Peutz-Jeghers, se debe a mutaciones en el gen supresor de tumor STK1, es de car\u00e1cter autos\u00f3mico dominante, afecta gran parte del tracto gastrointestinal y se acompa\u00f1a de manchas hiperpigmentadas en la piel y las mucosas.<\/p>\n\n\n\n
El s\u00edndrome de Cowden cursa con hamartomatosis en m\u00faltiples tejidos, los cuales sufren transformaci\u00f3n neopl\u00e1sica y frecuentemente el cuadro cl\u00ednico incluye discapacidad intelectual y autismo. El gen responsable es PTEN, tambi\u00e9n de tipo supresor tumoral y con una importante funci\u00f3n en la regulaci\u00f3n de la proliferaci\u00f3n, crecimiento, supervivencia y respuesta a est\u00edmulos extracelulares a nivel de la membrana citopl\u00e1smica y las prote\u00ednas G. Eso explica que el gen PTEN tambi\u00e9n est\u00e9 involucrado en otras entidades como en el s\u00edndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba.<\/p>\n\n\n\n
El conocimiento de los diferentes mecanismos moleculares dados por las variantes gen\u00e9ticas van permitiendo cada vez m\u00e1s entender y atender mejor a las y los pacientes.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
There are several Polyposis Colorectal Cancer Syndromes, in which familial adenomatous polyposis is the most classic, it is transmitted with an autosomal dominant character. <\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":17922,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[293],"tags":[342,26,33,325,340,326,308,341,343],"class_list":["post-17921","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noti-genetica","tag-bmpr1a","tag-cancer","tag-cancer-center","tag-colorrectal","tag-gen-mutyh","tag-polipos","tag-pten","tag-smad4","tag-stk1"],"yoast_head":"\n