By: Dr. Gildardo Fco. Zafra de la Rosa.<\/p>\n\n\n\n
Se han clasificado en 2 tipos los s\u00edndromes de c\u00e1ncer colorrectal, dependiendo de si se acompa\u00f1an o no de p\u00f3lipos. As\u00ed, el c\u00e1ncer colorrectal no polip\u00f3sico hereditario tambi\u00e9n llamado s\u00edndrome de Lynch, se caracteriza por tener una transmisi\u00f3n mendeliana de tipo autos\u00f3mico dominante, lo que significa que quien lo presenta, tiene una probabilidad de transmisi\u00f3n a su descendencia de 50%, con una probabilidad de presentaci\u00f3n de entre 70 a 80% a una edad promedio de 45 a\u00f1os. Las familias afectadas tambi\u00e9n tienen riesgo de desarrollar c\u00e1ncer de ovario, g\u00e1strico, intestino delgado y del tracto urinario, as\u00ed como adenomas con acelerada carcinog\u00e9nesis.<\/p>\n\n\n\n
El cerca del 90% de los casos del s\u00edndrome de Lynch, los genes condicionantes son MLH1 y MSH2, el 10% restante se debe a variantes en los genes MSH6, PMS2 y EPCAM. Estos son genes supresores tumorales cuya funci\u00f3n es la de reparaci\u00f3n del ADN, llevando al desarrollo tumoral cuando sufren de lesiones, mutaciones puntuales o mutilaci\u00f3n, especialmente en regiones con alta concentraci\u00f3n de citosina y guanina (islasCpG).<\/p>\n\n\n\n
Uno de los mecanismos condicionantes que m\u00e1s se han reconocido es el de la inestabilidad de microsat\u00e9lites, la cual consiste en una acumulaci\u00f3n acelerada de mutaciones en la secuencia de ADN, lo cual aumenta la longitud de una de las cadenas, que al ser asim\u00e9trica con su hom\u00f3loga, causa errores en la replicaci\u00f3n. <\/p>\n\n\n\n
En condiciones normales existe un mecanismo de reparaci\u00f3n de secuencias mal apareadas, durante la replicaci\u00f3n del ADN, determinado por el gen MMR, que al estar mutado no puede cumplir su funci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n
De tal manera que, resulta evidente la necesidad de estudiar a familias con diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Lynch, utilizando diferentes estrategias moleculares. <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Have been classified into 2 types syndromes of colorectal cancer, depending on whether they are accompanying or not polyps.<\/p>","protected":false},"author":1,"featured_media":17722,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[293],"tags":[26,33,325,328,329,326,327],"class_list":["post-17721","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noti-genetica","tag-cancer","tag-cancer-center","tag-colorrectal","tag-mlh1","tag-mlh2","tag-polipos","tag-sindrome-lynch"],"yoast_head":"\n